นับเป็นครั้งแรกที่นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุยีนที่ดูเหมือนจะมีอิทธิพลต่อพัฒนาการของดิสเล็กเซียอย่างน้อยบางกรณีความผิดปกติของการเรียนรู้นี้มีลักษณะเฉพาะคือความยากลำบากในการรับรู้เสียงภายในคำ ปัญหาการสะกดและการอ่าน และปัญหาเกี่ยวกับการเขียนและการแสดงออกทางปาก คาดว่าโรคดิสเล็กเซียส่งผลกระทบต่อคนอย่างน้อย 1 ใน 25 คน แม้ว่านักวิทยาศาสตร์กำลังตรวจสอบรากประสาทที่น่าสงสัยว่าเป็นโรคดิสเล็กเซีย (SN: 5/24/03, p. 324: Scripted Brains: การเรียนรู้ที่จะอ่านทำให้เกิดการแลกเปลี่ยนระหว่างซีกโลก ) สาเหตุของอาการยังไม่ทราบแน่ชัด
หัวข้อข่าววิทยาศาสตร์ในกล่องจดหมายของคุณ
หัวข้อข่าวและบทสรุปของบทความข่าววิทยาศาสตร์ล่าสุด ส่งถึงกล่องจดหมายอีเมลของคุณทุกวันพฤหัสบดี
ที่อยู่อีเมล*
ที่อยู่อีเมลของคุณ
ลงชื่อ
หากได้รับการยืนยันในการศึกษาเพิ่มเติม การค้นพบทางพันธุกรรมใหม่นี้แสดงถึงความก้าวหน้าครั้งสำคัญสำหรับนักวิจัยที่เป็นโรคดิสเล็กเซีย จนถึงขณะนี้ นักวิจัยสามารถเชื่อมโยงดิสเล็กเซียกับการเปลี่ยนแปลงตามแนวยาวของ DNA ที่มียีนหลายสิบหรือหลายร้อยยีนเท่านั้น ส่วนที่โดดเด่นที่สุดของส่วนพันธุกรรมเหล่านี้อยู่ที่โครโมโซม 6 และ 15
ทีมที่นำโดยนักพันธุศาสตร์ Juha Kere จากสถาบัน Karolinska ในเมือง Huddinge ประเทศสวีเดน ได้จำกัดการค้นหายีนที่เรียกว่าDYXC1บนโครโมโซมคู่ที่ 15 การหยุดชะงักสองครั้งของยีนนี้ทำให้โอกาสเกิดโรคดิสเล็กเซียสูงขึ้นอย่างมาก นักวิทยาศาสตร์รายงานในรายงานฉบับต่อไปของ สถาบันวิทยาศาสตร์แห่งชาติ .
“แน่นอนว่ามียีนอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคดิสเล็กเซีย” Kere กล่าว
ถึงอย่างนั้น เขากล่าวเสริมว่า “การวิจัยของเราอาจ [ในท้ายที่สุด] ช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคดิสเล็กเซียได้แม่นยำยิ่งขึ้น”
สมัครสมาชิกข่าววิทยาศาสตร์
รับวารสารวิทยาศาสตร์ที่ยอดเยี่ยมจากแหล่งที่น่าเชื่อถือที่สุดส่งตรงถึงหน้าประตูคุณ
ติดตาม
ในตอนแรกเขาและเพื่อนร่วมงานของเขาระบุว่าการหยุดพักเกิดขึ้นที่ตำแหน่งเฉพาะของยีนDYXC1ในสมาชิก dyslexic สามคนของครอบครัวชาวฟินแลนด์ ซึ่งก็คือพ่อและลูกสาวสองคน รวมทั้งในลูกชายที่ไม่มีอาการดังกล่าว การวิเคราะห์ระดับโมเลกุลบ่งชี้ว่าการแตกตัวทางพันธุกรรมขัดขวางการผลิตโปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนDYXC1
จากนั้น นักวิจัยได้ทำการตรวจสอบยีนเดียวกันนี้ในเด็กและผู้ใหญ่ 109 คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคดิสเล็กเซีย และในคนอื่นๆ อีก 195 คนที่ไม่มีความผิดปกติในการเรียนรู้ การแบ่ง DYXC1ที่สังเกตก่อนหน้านี้ปรากฏในเกือบ 9 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีความบกพร่องในการอ่าน เทียบกับน้อยกว่า 3 เปอร์เซ็นต์ของกลุ่มเปรียบเทียบ
การหยุดชะงัก ของ DYXC1อีกครั้งซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนของยีนนั้นเกิดขึ้นประมาณ 12 เปอร์เซ็นต์ของกลุ่ม dyslexic เทียบกับประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของกลุ่มอื่น ๆ
หลักฐานของการทำงานของยีนปรากฏในสมอง นักวิทยาศาสตร์กล่าว การวิเคราะห์สมองของมนุษย์ที่เก็บรักษาไว้บ่งชี้ว่ามีเพียงเซลล์สมองบางชนิดเท่านั้นที่ตอบสนองต่อโปรตีน DYXC1 Kere กล่าวว่ายังไม่ทราบการทำงานของระบบประสาทของโปรตีน
การสร้างโมเลกุลของโปรตีน DYXC1 ในคนนั้นแตกต่างในระดับที่น่าแปลกใจจากโปรตีนที่สอดคล้องกันในลิงชิมแปนซีและลิงชนิดอื่นๆ Kere กล่าว “ยีนนี้อาจเปิดเผยความแตกต่างทางวิวัฒนาการที่สำคัญในการทำงานของสมองของเราและสมองของไพรเมตอื่นๆ” เขากล่าว
นักพันธุศาสตร์เชลลีย์ ดี. สมิธแห่งศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยเนแบรสกาในโอมาฮาเรียกรายงานฉบับใหม่นี้ว่า “เป็นการค้นพบที่ประณีตจริงๆ” ความท้าทายคือการยืนยันผลลัพธ์ในกลุ่มตัวอย่างขนาดใหญ่ของผู้ที่มีความบกพร่องในการอ่าน จากนั้นพิจารณาว่ายีนและโปรตีนทำงานอย่างไร Smith กล่าว
ทีมของเธอกำลังมองหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครโมโซม 6 ที่ส่งผลต่อดิสเล็กเซีย
การทำงานต่อไปจำเป็นต้องพิสูจน์ว่า ยีน DYXC1มีอิทธิพลต่อความผิดปกติของพัฒนาการอื่นๆ เช่น ปัญหาการพูดและโรคสมาธิสั้นหรือไม่ Elena L. Grigorenko นักจิตวิทยาและนักพันธุศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยเยลกล่าวเสริมในความคิดเห็นที่กำหนดให้ปรากฏในรายงานฉบับใหม่ ถึงกระนั้น Grigorenko ก็ยกย่องการศึกษาของ Kere ว่า “เป็นการเริ่มต้นที่น่าตื่นเต้นของการวิจัยขั้นใหม่เกี่ยวกับวิถีทางทางพันธุกรรมของดิสเล็กเซีย”
เกมส์ออนไลน์แนะนำ >>> สล็อตเว็บตรงไม่ผ่านเอเย่นต์ 777 ufabet666win
